- 主题:老大阿斯，二胎有做基因筛查的吗？基因筛查目前有确定的依据吗
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？
那家医院说可以做？
--
FROM 115.60.86.*
您说的“拷贝（音）树或者叫微距重排”，我是完全没看懂。
--
FROM 115.60.86.*
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？
我觉得筛查自闭症是没有意义的，但是筛查特定的基因病是可行，比如脆性X染色体综合征。
我了解的已经明确与自闭症相关的基因有：
1、MTHFR基因，影响叶酸吸收效率。
2、COMT基因，增加多动风险。
3、BDNF基因，促进脑神经发育，可能诱发脑神经过度发育及过度剪切。
4、OXTR基因，影响催产素的作用效率，可能导致社交功能发育落后。
5、DISCI基因，增大精神分裂症及自闭症的风险。
总而言之，有这些基因不一定得病，得病不一定有这些基因。针对自闭症的基因筛查，有科研价值，没有临床价值。我感觉，医院推荐的基因筛查是针对特定基因病的，而并不针对真正意义上的自闭症。
--
FROM 115.60.85.*
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: [upload=1][/upload]
CNVS拷贝数变异检测，是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列的变异的检测方法。拷贝数变异包括染色体水平的缺失、倒位、易位、插入、重复等基因组结构的变化。
拷贝数变异与许多复杂遗传疾病的致病机制或易感性相关，包括肿瘤、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癫痫、类风湿关节炎、智力迟滞和发育迟滞等。
--
FROM 115.60.85.*
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 医生的说法也是查父母，孩子的基因然后对比，然后再反向推断之类的。
: 现在二胎怀孕中14w+,想看是不是有什么检测可以做，目前看即使基因分析出一些问题也不能提供二胎的决策。
:
可能能筛查一些基因病、基因缺陷、染色体缺陷，是有些用，但并不是针对自闭症的。
--
FROM 115.60.85.*
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 你的意见是拷贝树的筛查可以做对吧？还有什么具体的基因点需要筛查吗？
:
没有特别的高危因素，一般不推荐做。您还是咨询医生吧，我没有建议。
--
修改:as12121 FROM 115.60.85.*
FROM 115.60.85.*