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- 主题:老大阿斯，二胎有做基因筛查的吗？基因筛查目前有确定的依据吗
- 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？
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FROM 120.245.132.* - 我咨询了北京大学第一附属医院，说检查拷贝（音）树或者叫微距重排和自闭症基因有关系，想问下版上有人咨询过吗？
【 在 as12121 的大作中提到: 】
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: 那家医院说可以做？
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FROM 120.245.132.* - 医生说这个如果有异常就可以确诊是自闭症是吗？
【 在 Vopal 的大作中提到: 】
: 拷贝数是看染色体有没有少一条或者多一条吧
: 我以前问过徐秀，她就是说价格比较贵，家长自己看需求要不要做
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FROM 120.245.132.* - 【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 医生说的是这个基因
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FROM 120.245.132.* - 医生的说法也是查父母，孩子的基因然后对比，然后再反向推断之类的。
现在二胎怀孕中14w+,想看是不是有什么检测可以做，目前看即使基因分析出一些问题也不能提供二胎的决策。
【 在 as12121 的大作中提到: 】
: CNVS拷贝数变异检测，是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列的变异的检测方法。拷贝数变异包括染色体水平的缺失、倒位、易位、插入、重复等基因组结构的变化。
: 拷贝数变异与许多复杂遗传疾病的致病机制或易感性相关，包括肿瘤、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癫痫、类风湿关节炎、智力迟滞和发育迟滞等。
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FROM 120.245.132.* - 你的意见是拷贝树的筛查可以做对吧？还有什么具体的基因点需要筛查吗？
【 在 as12121 的大作中提到: 】
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: 可能能筛查一些基因病、基因缺陷、染色体缺陷，是有些用，但并不是针对自闭症的。
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FROM 120.245.132.* - 好的，多谢了！
【 在 as12121 的大作中提到: 】
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: 没有特别的高危因素，一般不推荐做。您还是咨询医生吧，我没有建议。
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FROM 120.245.132.*