因为看了版上的帖子和机构一些家长的经验，我最近带孩子去北大妇儿杨艳玲的福佑龙惠诊所做了一系列遗传代谢血尿检查，花了5000多（钱不是重点）、抽了三管血、两管尿，结果出来以后去北大妇儿找到杨艳玲看诊。
杨艳玲看了检查结果后、再看了一下孩子，说有高钙尿症和高胡萝卜素血症，然后说要进一步检查，还要加上孩子父母的检查做比对，然后让我赶紧把我们夫妻俩的就诊卡建好，然后我就被打发出诊室了。
过了3个小时后，又把我叫进去，问了是否建好就诊卡，我说建好了，然后说孩子和父母还需要做全外显子和维生素ADE筛查，我问“已经做了的血尿检查能判断出有遗传代谢病吗”，杨艳玲含含糊糊的说“这不好说，最好结合基因筛查判断”，我又问“那之前做这么多血尿检查没啥用了？基因病是不是无法治疗？”，杨艳玲回答“有的基因病也是可以治疗的”，然后又把我打发出去。
又过1个小时，晚上9点了杨艳玲和众多学生下班了，所有家长孩子也走了，我还没拿到诊断，此事一个女学生把我叫进诊室，让我在基因检查表和维生素ADE筛查表上签字，我一看都是商业机构检查、我签字代表我自愿接受，我说跟家里人商量一下是否要检查。女学生很凶的说“你这样我没法统计了（？？？？），而且我告诉你这些单子过了12点就作废了”，旁边一男学生说“也可以不检查”，女学生很凶的对男学生说“你住嘴吧你”。然后我拿着一大堆的检查单又出诊室，坐在大厅认真的看看到底是啥检查，这是整个楼层只有我一个人（孩子面诊完被我送回家吃晚饭了）。
整个看诊体验不太好，等待时间很长很长，杨艳玲和七八个学生都很冷漠扑克脸（这都不是重点），重点是孩子做了这么多检查没有给结论、基因筛查是不是必须要做也很含糊，取样到现在20天，看了医生也不确定孩子到底有没有遗传代谢病、到底需不需要做基因检查。
说这么多，其实就是想请教各位前辈给点建议，到底需不需要做基因检查。
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我给孩子做过微基因的全基因检测，自闭症风险是一般人的0.56倍...
【 在 Heidegger 的大作中提到: 】
: 常见的那些可能有自闭症症状的遗传性疾病检测现在外面微基因、23andme都可以做的；微基因能够测80多种基因性遗传疾病，包含现在小孩出生时在医院筛查的那些罕见病，大概就俩三百？忘了。微基因也有那种很全的全序列的检测项目，几千块，那可以看更多更多可能携带的疾病了
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微基因没有了解过，我看看先，谢谢
【 在 Heidegger 的大作中提到: 】
: 常见的那些可能有自闭症症状的遗传性疾病检测现在外面微基因、23andme都可以做的；微基因能够测80多种基因性遗传疾病， ...
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FROM 223.104.41.*

看来基因检查不准嘛
【 在 Vopal 的大作中提到: 】
: 我给孩子做过微基因的全基因检测，自闭症风险是一般人的0.56倍... ...
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FROM 223.104.41.*

我也感觉科研的成分比较大、而不是诊断需要，但杨艳玲这边是让我们自行花钱做基因、还不是免费配合科研
【 在 ada11111 的大作中提到: 】
: 看版上就知道了，自闭症领域还有大量研究要做，专家都说不清楚很多事。我怀疑很多地方都在搜集数据，我们第一次去六院，一个博士 ...
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