- 主题:Re: 孩子血尿代谢查出问题了，我该怎么办
遗传代谢病？医生都应该说透了吧？
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【 在 bj2011 的大作中提到: 】
: 今天刚电话通知，还没去看
: 我不知道能不能治？了解的话给我说下？我好有个准备，多谢
不知道具体情况，假设是可以治愈的遗传代谢病，治愈费用大概要几千万，很少有人会选治愈。如果是对症治疗，就是注意规避特定的食物或成分，以及相应的药物治疗。
但无论是治愈还是治疗，脑损伤一般是不可逆的，现有的症状很难完全恢复。参考自闭症和精神发育迟缓，长期的干预很可能还是需要的。
我毕竟是外行，您也就大概一听，去看看医生怎么说。
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FROM 117.158.21.*
【 在 bj2011 的大作中提到: 】
: 多谢，那请教代谢病都是遗传的么？
去听医生的吧，是福不是祸。无论如何，尽快开始治疗，阻止病情恶化才是最紧迫。
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FROM 117.158.21.*
【 在 bj2011 的大作中提到: 】
: 多谢，那请教代谢病都是遗传的么？
一般都是基因问题，可能是遗传，也可能是突变。下一步会做基因筛查，可能查出来具体的问题基因，也可能查不出来。
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FROM 117.158.21.*
【 在 bj2011 的大作中提到: 】
: 多谢，已经查出来了，一种可治疗罕见代谢病
: 用药后孩子可见的眼神变好，看来以前应该是脑部受影响导致了眼球运动变化
: 下一步治疗您看是否有必要脑科就诊呢？谢谢
不知道啊，我不是专业人士，您应该咨询您的诊断医生。当然，即便只是因为您有所担心或期盼，去咨询一下脑科专家也完全没问题。
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FROM 115.60.84.*