- 主题:Re: 孩子血尿代谢查出问题了，我该怎么办
【 在 bj2011 的大作中提到: 】
: 感谢您的无私帮助
: 孩子目前基本确诊一种罕见代谢病，用药后身体指标基本正常了
: 您了解是否需要做相关科室检查吗？
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是在哪里做的检查，找的哪位大夫
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FROM 203.192.13.*
【 在 wwjj2017 的大作中提到: 】
: 不知道你们检查到什么程度了，一般是基因确诊后终身用药治疗，一直随诊复查用药后情况。
: 改善遗传病后的神经方面问题恢复效果也就是看是否是疑似自闭状态和多动症状态还在，影响到什么程度。。
: 孩子到6岁+后观察孩子学习能力问题，如果学习过程中出现注意力问题多半是神经受损后伴生的ADHD问题，还需要去神内找多动症问题的专业医生进行检测和纠正建议，针对会出现ADHD状态，建议早期就靠家长多关注早纠正养成生活及学习的好习惯，帮助孩子以后能早适应学习和学校等集体生活的环境。。
: ...................
基因确诊是做哪种基因检查呢
是外显子吗
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FROM 203.192.13.*
【 在 bj2011 的大作中提到: 】
: 血尿代谢就是一个项目吧，不用分开更详细了
: 当然也有别的项目，得和医生说症状吧
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我去儿童医院神经内科看脑电的结果，想让她顺便给开个血尿代谢，结果医生说基因检测里面包含了不用再做了，也不知道到底是不是这么回事…
北大妇幼是分开做的吗
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FROM 124.64.18.*