【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？

我觉得筛查自闭症是没有意义的，但是筛查特定的基因病是可行，比如脆性X染色体综合征。

我了解的已经明确与自闭症相关的基因有：
1、MTHFR基因，影响叶酸吸收效率。
2、COMT基因，增加多动风险。
3、BDNF基因，促进脑神经发育，可能诱发脑神经过度发育及过度剪切。
4、OXTR基因，影响催产素的作用效率，可能导致社交功能发育落后。
5、DISCI基因，增大精神分裂症及自闭症的风险。

总而言之，有这些基因不一定得病，得病不一定有这些基因。针对自闭症的基因筛查，有科研价值，没有临床价值。我感觉，医院推荐的基因筛查是针对特定基因病的，而并不针对真正意义上的自闭症。
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