【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
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CNVS拷贝数变异检测，是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列的变异的检测方法。拷贝数变异包括染色体水平的缺失、倒位、易位、插入、重复等基因组结构的变化。
拷贝数变异与许多复杂遗传疾病的致病机制或易感性相关，包括肿瘤、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癫痫、类风湿关节炎、智力迟滞和发育迟滞等。
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