北京协和医院肝外科赵海涛团队等多家单位联合发表国人胆道癌基因突变图谱，助力临床精准诊疗

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胆道癌（BTC）是一种起源于胆管上皮细胞的侵袭性恶性肿瘤，根据解剖部位，BTC的组织病理学类型可分为肝内胆管癌（ICC）、肝外胆管癌（ECC）和胆囊癌（GBC）。在过去几十年里，BTC的发病率和死亡率一直呈上升趋势。目前所有非根治性手术和辅助疗法都是姑息性疗法，因此迫切需要针对BTC的新疗法，尤其是对于那些在接受吉西他滨（gemcitabine）化疗后病情恶化的患者。
先前通过全外显子组测序（WES）或靶向基因测序（TPS）进行的分子图谱研究显示，BTC患者存在反复的基因组变异。IDH1/2、FGFR1/2/3、EphA2和BAP1基因突变主要出现在ICC中；而KRAS、ARID1B、ELF3和PBRM1突变则多出现于ECC中；TP53和ERBBs在GBC中较常出现突变。此外，根据早期临床试验观察，个性化的分子靶向治疗已成为治疗难治性BTC患者的一种有希望的策略。然而，当前对不同人群导致不同基因型和分子表型的致病因素知之甚少，需要更多的基因组数据和临床实践来揭示基因突变对晚期BTC患者的预后或预测意义。

为了确定具有临床转化意义的潜在基因组靶点，北京协和医院肝脏外科赵海涛、北京协和医学院基础医学研究所王晓月课题组和至本医疗科技（上海）有限公司联合对803例中国BTC患者的基因组图谱进行了全面分析，系统地描述了BTC患者的体细胞突变谱和种系变异，并研究了它们与个性化分子靶向治疗的病因背景、预后和治疗反应之间的联系。该研究成果以题为“Mutational spectrum and precision oncology for biliary tract carcinoma”发表在Theranostics上。
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