【Nature Neuroscience:激活蓝斑核团可改善自闭症小鼠模型的运动学习能力】
16p11.2区域的拷贝数变异会导致自闭症。研究者在小鼠中敲除16p11.2区域同样会导致运动学习能力受损,而激活蓝斑核团能够改善其运动学习能力。
https://www.nature.com/articles/s41593-021-00815-7
旧文:
【Nature:人类特有的基因拷贝数增加与自闭症易感】
接近1%的自闭症患者与16p11.2区域的拷贝数变异相关。来自Nature的新研究通过进化比较研究指出,BOLA2基因拷贝数增加是人类所特有的。而发生16p11.2区域拷贝数变异的自闭症患者中,有96%的个体中BOLA2基因被破坏
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