Molecular Cell:泛癌转录组和外内含子剪接分析发现新的癌症驱动基因和新表位
A pan-cancer transcriptome analysis of exitron splicing identifies novel cancer driver genes and neoepitopes
外显子剪接(EIS)在蛋白质编码外显子中创建一个隐内含子(称为外显子),以增加蛋白质组的多样性。EIS的特征不明确,但新出现的证据表明EIS在癌症中起作用。通过对来自9,599个肿瘤转录组的33种癌症的EIS系统调查,我们发现EIS影响了63%的人类编码基因,其中95%的事件具有肿瘤特异性。值得注意的是,我们观察到一种相互排斥的模式之间的EIS和体细胞突变的影响基因。
在功能上,我们发现EIS改变了已知和新的癌症驱动基因,导致功能增加或减少,从而促进肿瘤进展。重要的是,我们发现eis衍生的新表位与主要组织相容性复合体(MHC) I类或II类结合。从一个透明细胞肾细胞癌队列的临床数据分析显示eis衍生的新抗原负荷和检查点抑制剂反应之间的关联。我们的发现证实了在癌症驱动和新抗原时EIS改变的重要性。
https://www.cell.com/molecular-cell/fulltext/S1097-2765(21)00223-9
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