https://mp.weixin.qq.com/s/lOv9vtOs_XlOFguUo4YGzA最近发表在NC上的一篇肿瘤纯生信机器学习模型类文章，发表时间为2023年4月8日，题为《Predicting response to enzalutamide and abiraterone in metastatic prostate cancer using whole-omics machine learning》（Doi: 10.1038/s41467-023-37647-x）。文章使用一个内部数据集CPCT-02 队列，整合了前列腺癌全基因组学（WGS, n=155）加全转录组学（WTS, n=113）数据，构建了一个模型用于预测mCRPC患者对第二代雄激素受体信号抑制剂 (ARSI)的响应潜能。外部验证数据集使用WCDT队列（WGS n=56，WTS n=77）。接下来让我们一起学习一下这篇文章。
研究背景
前列腺癌是全球癌症相关死亡的第五大原因，每年约有350,000名男性死于这种疾病。尽管早期前列腺癌通常预后良好，但当患者进展到去势抵抗期时，转移性前列腺癌的预后很差。自第二代雄激素受体信号抑制剂（ARSI），如醋酸阿比特龙、泼尼松和恩杂鲁胺问世以来，转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）的治疗有了显著改善。然而，患者对这些治疗的反应差异很大。为了改进治疗指导并优化患者的结果，需要寻找可以在治疗开始前或治疗开始后不久预测反应的生物标志物。
本研究旨在开发一种基于机器学习的分类模型，使用来自活检转移性恶性肿瘤的全基因组测序（WGS）和全转录组测序（WTS）特征，来预测个体mCRPC患者对ARSI的反应。为此，研究人员获取了155名接受ARSI治疗的mCRPC患者的转移性恶性肿瘤的基因组测序数据。此外，这些恶性组织的匹配WTS可用于113名纳入的mCRPC患者。根据ARSI治疗持续时间，研究人员将患者分为良好反应组和差反应组。随后，研究人员确定并验证了相关的临床、基因组和转录组学特征，以便将它们用作基于机器学习的方法中的特征来预测对ARSI的反应。最后，研究人员在内部和外部患者队列中验证了该分类模型的性能。
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