3年对7000个人类基因组进行测序！PacBio与Ambry Genetics宣布合作罕见病测序项目
原创 测序中国 2024-06-02 14:14 北京

近日，领先的三代测序解决方案开发公司PacBio和临床基因检测公司Ambry Genetics宣布，将与加州大学欧文分校（UCI）和GREGoR联盟（阐明罕见病遗传学的基因组学研究）合作，支持儿童孟德尔基因组学研究中心（PMGRC）的一个新项目，使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析，并寻求对罕见疾病病因的新见解。该新项目是同类项目中最大的罕见疾病基因组测序项目之一。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，目前已知的罕见病有7000多种，影响着全世界超过4亿人，平均每2000人中就有1人患病，但只有大约500种罕见病有获得批准的治疗方法。

据悉，此次的最新合作项目将采用多种方法，包括表型分析、变异鉴定以及编码和非编码序列改变的功能分析。通过使用高度精确的5-碱基长读长测序技术，研究人员希望发现新的罕见变异，并了解表观基因组学在疾病表现中的作用。利用这些基因组和表观基因组数据的新分析框架，该项目的目标是发现新的孟德尔基因变异，并更好地对以前发现的未知意义的变异进行分类。

PacBio的HiFi长读长测序能够准确检测所有类型的变异，具有高精度、高召回率和单倍型相位，甚至在基因组难以测序的区域，可提供99.9%准确率。该技术还具有文库制备简单、覆盖率要求低、组装快等优点，除全基因组测序、变异检测外，还可应用于de novo组装、表观遗传学表征、RNA测序等。

发自「今日水木 on 23013RK75C」
--
FROM 119.34.166.*