剑桥团队最新研究揭示：SMIM1基因纯合缺失导致身体基础代谢降低，容易引发超重或肥胖
原创 小鹿-先森 测序中国
2024年07月25日


近日，英国剑桥大学领导的一个国际研究团队在Cell子刊Med发表了题为“SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight”的文章。通过大规模人群的分析数据，研究团队发现携带SMIM1基因纯合缺失的个体表现出体重超标、血脂异常、瘦素/脂联素比率改变、肝酶增加和甲状腺激素水平降低等，伴随而来的是静息能量消耗的减少。因此，该研究揭示了一种新的超重或肥胖的遗传倾向，这一发现有朝一日可能会带来新的肥胖治疗方法。

SMIM1基因编码Vel血型抗原，其外显子3中17个碱基对纯合缺失会导致Vel抗原阴性，这成为Vel阴性血型的基础，对Vel阴性的准确鉴定在预防输血反应中尤为重要。研究团队探索了SMIM1缺失对人类健康的影响。通过分析英国生物银行（UKB）队列中的数据，以确定SMIM1的功能丧失纯合变体是否与已知的血液特征以外的其他特征有关。
在488376名参与者的数据中，研究鉴定了104名SMIM1纯合缺失基因个体（SMIM1-/-）。分析发现，与SMIM1正常基因型（SMIM1+/+）个体相比，SMIM1-/- 个体的体重、BMI、腰围、双臂脂肪量、甘油三酯水平、肝酶水平（丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转移酶）和尿酸水平更高。就体重水平而言，这些差异相当于女性平均多了4.6公斤，男性平均多了2.4公斤。随后，研究团队对BMI的影响进行了调整，去除了与身体成分特征的关联，结果发现与甘油三酯、肝酶和尿酸盐水平的相关性并不完全依赖于BMI。
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