近日，UKB WGS联盟报告了490640名UKB参与者的WGS最新结果，加深了我们对遗传学如何与疾病生物学相关联的理解，并进一步提高了该开放资源对人类生物学和健康研究的价值。该研究发现了约15亿个变异，包括SNP、插入缺失（Indel）和结构变异（SV）。这些变异中的许多与各种疾病特征和性状有关，并可能有助于更深入地理解疾病机制，包括通过非编码机制影响疾病风险。同时，该研究通过分析不同族裔群体的基因组关联性及跨族裔关联，结合丰富的表型数据，揭示了新的遗传学和临床见解。虽然疾病特征相关的大多数关联主要出现在欧洲裔人群中（其中93.5%为非芬兰欧洲裔，其余31,785例来自其他大陆族群），但非洲和亚洲裔人群也显示出显著或全新的信号。
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