鼻咽癌与EB病毒（EBV）密切相关。血浆中癌源性EBV DNA是一种有效的肿瘤标志物，可用于癌症检测、预后和监测。目前，基于突变、甲基化和片段组学的不同ctDNA分析方法已在不同癌症阶段的检测中进行了探索和评估。但研究ctDNA分析是否可以在癌症筛查环境中带来积极的临床影响同样重要。鼻咽癌为探讨该问题的临床影响提供了一个很好的模型。
近日，中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明教授团队在Cancer Cell发表文章“Fragmentomics profiling and quantification of plasma Epstein-Barr virus DNA enhance prediction of future nasopharyngeal carcinoma”，评估了血浆EBV DNA片段组学分析在鼻咽癌筛查中的临床应用价值。在前瞻性队列中，研究团队分析了PCR检测EBV DNA阳性受试者的第一轮筛查血液样本，发现在第二轮筛查中发展为鼻咽癌的患者表现出独特的单核小体大小模式、鼻咽癌相关的末端基序（特别是CC基序缺失）和甲基化异常（FRAGMA分析）。值得注意的是，具有这些异常片段组学特征和较高EBV DNA数量的受试者在第二轮筛查发生鼻咽癌的相对风险是PCR检测EBV DNA阴性受试者的87.1倍。该研究表明，血浆EBV DNA片段组学分析可以预测鼻咽癌的未来风险。
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