研究亮点 发现血浆EBV DNA存在与鼻咽癌相关的片段组学特征；血浆EBV DNA片段组学和定量分析可增强鼻咽癌风险预测；EBV DNA阳性受试者第二轮筛查发生鼻咽癌的相对风险是阴性受试者的87.1倍。
研究内容及结果 2013年至2016年，研究团队招募了20174名无症状男性受试者（40-62岁）纳入前瞻性筛查队列，使用实时PCR检测EBV DNA。经过第一轮筛查，发现了34例鼻咽癌患者。43个月后，使用相同的PCR筛查方案进行了第二轮筛查（排除34例鼻咽癌病例），发现了24例鼻咽癌患者。研究重点关注了第一轮血浆EBV DNA结果短暂阳性和持续阳性的受试者，并评估了在第二轮中被/不被识别为鼻咽癌个体的第一轮血液样本EBV DNA分子的定量和片段组学特征，包括大小、末端基序和基于片段组学的甲基化分析（FRAGMA分析）。图1. 研究队列和受试者选择研究团队分析了参加第二轮筛查的所有17,838名受试者的第一轮血浆EBV DNA结果。第一轮筛选中，血浆EBV DNA短暂阳性677例，持续阳性237例，其中包括7名受试者（3名短暂阳性，4名持续阳性），他们随后在第二轮中被确诊鼻咽癌（图1）。研究团队还利用靶向测序分析了在第二轮筛查中会/不会发现鼻咽癌受试者之间血浆EBV DNA水平是否存在定量差异。数据显示，第二轮筛查中鉴定出鼻咽癌的7名受试者中，EBV DNA占靶DNA片段总数的中位数比例显著高于短暂阳性或持续阳性的非鼻咽癌受试者（图2）。
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FROM 59.41.66.*