RNA剪接导致的转录结构变化以及5 '和3 '非翻译区（UTRs）的差异是基因调控的一个关键特征。转录结构的破坏在人类疾病中起着重要作用，与剪接变化相关的遗传变异涉及常见疾病及许多严重的孟德尔病。通过转录比率数量性状位点（trQTL）和剪接数量性状位点（sQTL）分析可以绘制出影响转录组结构的常见遗传变异，进一步表明影响基因表达水平和剪接的遗传变异往往是不同的。

用于分析遗传调控效应的正交方法——等位基因特异性表达（ASE）分析，已被证明是研究罕见遗传变异的一种高度敏感方法。目前，长读长RNA测序技术已经被用于研究转录组结构和新转录足，以及早期等位基因特异性分析。因此，通过长读长转录组数据进行等位基因特异性转录结构（AST）分析，可以提供关于罕见和常见变异如何影响转录结构和疾病风险的重要信息。
近日，来自美国纽约哥伦比亚大学的研究团队通过长读长等位基因特异性分析来了解罕见和常见变异对转录组的遗传影响。该研究结果发表Nature上，文章题为“Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing”。
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发自「今日水木 on Redmi K30」
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