- 主题:[求助]确诊了,这种情况怎么处理
19年底前同时做了染色体核型分析和基因切片分析,显示9号染色体短臂部分缺失,遗失的基因信息大概12M.网上查了下会导致身体发育畸形和发育迟滞。
当前状态:2岁4个月,智能相当于正常小孩1岁左右。能说简单的单个字,或者单个字的重复,正常情况不主叫爸爸妈妈(除非晚上睡觉找找妈妈的时候叫妈妈),很少听指令,除非感兴趣的食物(说这有好吃的,糖,酸奶等)或者玩具(平板电脑),不听故事,不听读书,感兴趣的音乐能听一阵。胆小,以前没吃过的东西从不吃,吃过的东西第一口都要吐出来,对了才吃第二口。不熟悉的东西都要先拿手指戳一下试探才能进行后续接触(近来稍有改善)。记忆力能力尚可,一首歌虽然没法唱,但是放歌的时候,一首歌每句歌词的第一个字能说出来
背景:
1.老二,2017年8月生,出生体重4.68kg,巨大儿,出生低血糖,喝了糖水。老大正常
2.2-3个月左右看出异常,体重增长迅速,但是不肯抬头,不能站立,6个月体重接近10kg
3.7-8除了能坐,其他的站立、爬行、语音,听指令全部落后,期间各种检查,智力评估未找出原因。
4.1岁6个月左右第一次开始会走(走了一段时间后不肯走),1岁8个月左右会爬。1岁10个月左右重新开始走。体重开始正常,目前稍胖。
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修改:infoq FROM 202.108.65.*
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【 在 cloudd 的大作中提到: 】
: 产前没核型分析吗?基本上没办法,
产前检里没这一项。生产前最后一次检查医生说7斤左右,结果出来快10斤。
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【 在 Realpig 的大作中提到: 】
: 做染色体检测的医生说什么?
原来因为发育迟滞,运动落后都是从脑瘫,肌张力神经内科这些角度查一些心电图,脑电图,ct,监测之类的,最后这个大夫说和我俩长的不像,才从遗传这个角度查。
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修改:infoq FROM 117.136.38.*
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【 在 KaitoKuroba 的大作中提到: 】
: 楼主多大生的他?因为高龄产妇嘛?
34生的,算高龄了,隔老大7岁
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