- 主题:大前庭导水管综合症误诊率大吗？
宝宝一岁，出生和42天的听力筛查右耳朵都没有过。最近在二线城市三甲做CT医生说是大前庭到水管综合症，应该做人工耳蜗。好伤心?。
不知道这个病误诊率大不大
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FROM 113.227.196.*
感觉很绝望，好可怜
【 在 qiuzhizhe 的大作中提到: 】
: 关注，我家娃同病。。。同伤心中
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FROM 113.227.196.*
过段时间做一下基因检查。医生说是隐性遗传先天性疾病。想问一下做基因检查就是为了确诊吗？但是医生说通过CT片子看很容确诊，几乎没有误诊可能。
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【 在 starw 的大作中提到: 】
: 基因筛查结果如何？这个和基因关系很大
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FROM 113.227.196.*
亲，我家右耳朵低频70-80。左耳也有听损，高频40。想加微信和你联系，13478945201。谢谢
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【 在 qiuzhizhe 的大作中提到: 】
: 我家当时也是右耳没过，查CT说是大前庭，听力测试左右耳都有听损，右耳70dB 刚达重度
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: 不知道你家娃听损多少，如果听损没到90 dB以上，暂时不用做耳蜗，可以先戴助听器看看
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: 我家给配了4万多的助听器，一开始娃不愿意戴，老是抓。现在稍大一点每天在家的时候能戴一会。娃即便不戴助听器，也不是完全听不到，只是有时候对声音反应有点慢。现在两岁接近3个月，能说话也爱自言自语，就是发音问题很大，像大舌头，很多音不标准，等再大点看看如果没啥改善可能要去校正。娃其他方面都还好，活泼爱闹，一点也不怕生
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: 你家这个如果只是一边耳朵不过，和我家差不多，应该也不是最坏情况，不用太过担心，可以先试试助听器吧
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FROM 113.227.196.*
足跟血筛查没有反馈给我们有基因疾病。我和我爱人没有听力问题，我大宝6岁目前也没有。医生说是隐形遗传，25%的得病概率。
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【 在 starw 的大作中提到: 】
: 出生不就有足跟血筛查吗？
: 如果是和基因有关，就说明父母都是携带者
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FROM 59.46.135.*
谢谢，我明天问问产院，足跟血有没有孩子耳聋基因。非常专业的解答。
对了，基因检测是为了确诊是大前庭？可是几位医生和您说的一样CT基本准了不会误诊。那再去基因检测就是为了两方面证明？
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【 在 starw 的大作中提到: 】
: 对啊，简单的遗传问题
: 父母携带者，子女25%概率发病
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: 足跟血会筛查耳聋基因的
: 一般这个病是和SLC26A4基因有关
: 不过出生只筛查比较多见的2168 A>G和ISV7-2 A>G两个点位
: 没有异常的话可能要查其它点位了
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: 这个一般CT就能诊断，误诊的可能性应该不太大。。。
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FROM 113.227.196.*
好的，非常感谢！
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【 在 wowo721 的大作中提到: 】
: 一般CT是金标准，你们目前听损情况应该不用耳蜗，去301或者同仁看看吧，建议301
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FROM 113.227.196.*
好的谢谢
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【 在 xingxingtang 的大作中提到: 】
: ct能确诊的很清楚，基因检测是为了告诉你这个病是因为什么得的。同仁的黄丽辉主任做筛查非常牛，可以找她看看。早发现，早干预，早治疗。
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FROM 113.227.196.*
好的，收到
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【 在 silvervi 的大作中提到: 】
: 建议问问大夫大宝用不用去查一下？
: 之前也看过大前庭方面相关文章，好像有孩子出生没问题，后续头部受到撞击后才出现听损，这个病头部怕撞击
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FROM 175.171.147.*
好的，谢谢
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【 在 wowo721 的大作中提到: 】
: 基因检查病因，对以后孩子的生育有意义
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FROM 175.171.147.*