对啊，简单的遗传问题
父母携带者，子女25%概率发病
足跟血会筛查耳聋基因的
一般这个病是和SLC26A4基因有关
不过出生只筛查比较多见的2168 A>G和ISV7-2 A>G两个点位
没有异常的话可能要查其它点位了
这个一般CT就能诊断，误诊的可能性应该不太大。。。
【 在 no1michelle (米米米) 的大作中提到: 】
: 标 题: Re: 大前庭导水管综合症误诊率大吗？
: 发信站: 水木社区 (Wed Jun 2 14:54:51 2021), 站内
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: 足跟血筛查没有反馈给我们有基因疾病。我和我爱人没有听力问题，我大宝6岁目前也没有。医生说是隐形遗传，25%的得病概率。
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: - 来自 水木社区APP v3.4.1
: 【 在 starw 的大作中提到: 】
: : 出生不就有足跟血筛查吗？
: : 如果是和基因有关，就说明父母都是携带者
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: ※ 来源:·
https://exp.newsmth.net·[FROM: 59.46.135.*]
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