亲身经历了孩子被诊断为罕见病，又正常的经历。这两年的心情基本上真是大起大落，不好去形容，真的是只有经历过的人才能体会。也很理解十大的心情，但很不赞成做法。情况其实还没完全明确，那这时候最好就是找最对口的医生，看做些什么才能对孩子好。

我家孩子出生几天发现异常，随后一个月做了一系列的检查，大夫强烈怀疑是一种罕见病(论文数据是全球几百例，确实也符合该病的定义的医学指征)。当时和老婆的心情可以想象非常的绝望，觉得哪怕掏出一两千万可以治好也行，不过有的时候真不是钱的事。大夫列举了一些未来发育可能会演变的问题，包括脑部发育有问题导致智力低下，我们也只能听着，之后一直都特别提心吊胆养着看未开会发生什么。

幸运的是之后孩子的发育非常好，异常症状一个都没发生。孩子6个月的时候，大夫虽然自己没说什么，但能感觉出来是非常惊讶的，之前的异常的医学指征非常非常明显的好转，近乎消失。  现在2岁整，运动可能比正常小孩还强些，可以说很多话，能认识简单的字和字母，数数等等。

基本上找的都是北京最好的大夫了，我自己也读了该病的各种论文，就诊过的大夫私下和我们都说没啥事了，当然病历上还是挂着罕见病的诊断结果。有的大夫是不认可是这个病，也有的觉得是我家干预的太早，基本上刚出生立刻就发现对症吃药治疗，所以完全压下去了。2岁后会再做更全面细致的检查，我自己预感大概率会是都正常了。不论是什么原因变好了，但至少觉得过去两年的努力没有白费。
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