如果内心非常担忧,不妨去查查基因,因为发病率不是100%,如果不是可以极大缓解焦虑。如果是,也可以根据情况妥善应对
遗传性耳聋是存在的,以下是关于它的一些信息:
遗传方式
- 常染色体显性遗传:只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传该基因而发病,且每代都可能有患者,如一些由TECTA基因等突变导致的耳聋。
- 常染色体隐性遗传:父母双方都携带致病基因但不发病,子女有25%的概率同时从父母双方获得致病基因而发病,在近亲结婚家庭中发病率较高,如GJB2基因相关的耳聋。
- X连锁遗传:致病基因位于X染色体上,若母亲是携带者,儿子有50%的概率发病,女儿有50%概率成为携带者,如POU3F4基因相关的耳聋。
- 线粒体遗传:致病基因在线粒体DNA上,母亲患病则子女都可能发病,父亲患病一般不遗传给子女,如线粒体12S rRNA基因A1555G突变导致的耳聋,使用氨基糖苷类药物可能诱发或加重耳聋。
常见致病基因
- GJB2基因:编码连接蛋白26,其突变可致内耳细胞间通讯异常,影响声音传导,是先天性耳聋常见原因。
- SLC26A4基因:与内耳离子转运有关,突变可引发内耳发育畸形或功能障碍,导致耳聋,常见表现为大前庭导水管综合征。
- 线粒体12S rRNA基因:该基因上的某些位点突变可使线粒体功能异常,影响听觉细胞能量供应,致听力下降,且与药物性耳聋关系密切。
发病率
遗传性耳聋在新生儿中的发病率约为1‰-3‰,在所有耳聋患者中,遗传性因素占比约50%。
【 在 Phillyman 的大作中提到: 】
: 4年前跟老公结婚的时候, 他父亲有一点耳背, 老人耳背很正常,当时没觉得咋样。
: 但是在快速发展,现在已经几乎全聋, 是完全听不见了,沟通很有障碍。 这个倒没什么。
: 关键是老公近一年来也开始耳背耳聋, 一边耳朵已经听不见了,另一边还好, 去医院一查是遗传性的, 说不定在不远的将来一样变成聋子。
: ...................
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