- 主题:看陆大夫开基因检测有感
我觉得你从一个极端走到另一个极端了。精准治疗又不局限在肿瘤治疗领域，疑难病，遗传疾病，血液等等都有应用啊。总不能你还让检验科用sanger测序一个一个慢慢来吧。比如原发嗜血综合征，被认为和12个基因的突变有关，这个怎么办？
【 在 youyo 的大作中提到: 】
: 所谓的精准医疗，大体上都是忽悠。
: 奥巴马快下台了，搞一个精准医疗的概念，然后全世界尤其是中国医学相关领域的一起炒作，狂欢，赚钱。
: 你猜美国总共投入了多少？当时奥巴马搞了一篮子，总共计划48亿美元，其中精准医疗18亿，预计分10年投入。18亿美元什么概念？中国重点研发项目精准医疗口的一年都不止这个数。美国分10年，然后马上奥巴马就下台换特朗普了。
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你是不是只对肿瘤方面比较清楚啊。所以我说你说得太极端了。比如我举的例子，原发噬血的诊断标准直接包括了12个基因突变，你用一代还是二代测序？要说搞概念，中国远远不是美国的对手，我们只是低水平上跟风而矣。你说当时这些都没用，现在测一个GWAS降到多少钱了？没有前几年的砸钱，现在还会这样吗？至于有用没用，不是现在就马上能看出来的。医疗上这块，大夫真正懂得不多，被公司营销地的确不少，但你这么绝对，我对的还是太武断了。
【 在 youyo 的大作中提到: 】
: 比如说决定乳腺癌发生风险的基因有多少个？预测乳腺癌发生风险的吉尔模型，加上全基因组测序后，效果和传统模型是一样的。
: 要说搞研究，当然可以，但临床应用费效比如何？
: 再说搞研究，GWAS盛行的时候，国内砸了多少钱测了多少人的基因组，除了发文章和把中国人的遗传信息给欧美国家，还有多少用？
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唉，你既然做肿瘤的，就应该知道现在这种ngs不都是gwas啊。gwas使用的频率够低了，多数全外就够了，还有各种小规模的panel。至于有些公司胡乱收钱，这个现象挺普遍的。
【 在 youyo 的大作中提到: 】
: 我确实是做肿瘤的。
: 在你的case里，测12个基因突变还是测全基因组？科研也许测全基因组，临床呢？且不说资本盈利的无底洞需求。科研也是，大家都一窝蜂做gwas，浪费了多少钱？成本谁承担？收益呢？仅仅是降低了测序成本？全基因组现在确实比以前便宜多了，但一个好几千还不包括分析，也不是随便做的。
: 再
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