- 主题:头胎耳聋，二胎产前诊断可能性大，你会怎么选？
【 在 lynn0429 的大作中提到: 】
: 怀孕之前有什么规划吗？对于产检有问题的情况
最好查出双方基因变异且放一块致聋后三代试管。已怀孕又不想冒险只能产前诊断了。得想好了再去做诊断，对最坏的情况要打算好。
--
FROM 36.112.189.*
【 在 ttnn 的大作中提到: 】
: 是夫妻两人都是耳聋基因携带者吗，这样耳聋孩子的几率是不是1/4
是的，二人致病变异在同一基因，孩子拿到两个点位，同一点位构成纯合，不同点位构成复合杂合，都会出问题。有家族史的，建议查一下，耳聋60%是基因引起的，基因+环境占80%，80%以上的聋儿是健康父母所生
--
FROM 36.112.189.*
【 在 hamimelon 的大作中提到: 】
: 是现在就要决定要不要这6个月的胎儿？
: 还是你在回忆之前的事情……？
回忆之前的事情。
--
FROM 36.112.189.*
【 在 hanpumama 的大作中提到: 】
: 特意登陆回复。我家老二也是助听器。非常健康快乐。两个孩子比一个强。仅供参考。
感谢！如果之前征求一下，也许会是不同的结局。
--
FROM 36.112.189.*
【 在 memorybread 的大作中提到: 】
: gjb2?
不是常见基因。老大孕检做了常见耳聋基因和羊穿，没有问题。这事，概率小，但摊上了是一百。
--
FROM 36.112.189.*
【 在 winnerstone1 的大作中提到: 】
: 我认为你的做法是对的， 不要纠结了
谢谢，在理智与情感之间摇摆。
--
FROM 36.112.189.*
【 在 funsun 的大作中提到: 】
: 各有利弊吧，尽全力好好培养老大就行了。我在医院见过一对老夫妻，夫妻俩正常，他们的儿子都是听不见的。好像也不太妨碍他们的生活。当时只见过其中一个儿子陪护，说是搞艺术品雕刻，淘宝上接单什么的。
现在有很好的语言康复体系，80%以上的孩子倾向于入普通小学学习，未来的可能性也比之前要广。
--
FROM 36.112.189.*
【 在 hamimelon 的大作中提到: 】
: 那您没留？这个6月的胎儿
没有。为了简明，其实我省略了一些事实。已有一儿一女，女儿与胎儿（女）基因型同，儿子听力正常。老大夫很直接说你已经有两个孩子，不要去冒这个险。有在美国呆过的大夫则认为你查出来也只是心理上有个准备，意义未明不建议产前诊断。目前看女儿比儿子不要聪明太多，怎么都是遗憾，综合考虑下放弃了，其实可以生下来的。午夜梦回
--
FROM 36.112.189.*
【 在 hamimelon 的大作中提到: 】
: 重看了原贴。决定了就别多想了，本来人生就各种不易，
: 听力有影响，不但学习，以后就业和结婚也是道道坎。
: 集中精力和资源培养好老大吧，抓住手里拥有的。
: ...................
也是这么想的
--
FROM 36.112.189.*
【 在 ttnn 的大作中提到: 】
: 复合杂合是不是没问题，只是携带者，不会耳聋；结婚时注意一下
同一点位的复合杂合，一样会出问题。但凡家里不管隔几代有过聋人，最好做一下基础甚至全外显子基因检查。请专门的遗传科大夫进行解读。孕期大夫有要求的话也做一下基础测试，北京妇产基本上都要求。千分之1-2左右的概率，好多两边都没有家族史。
--
FROM 36.112.189.*