请问omim库,自己可以查吗?我的微缺失里只说了涉及到的基因,没说是不是omim.网址是啥啊?谢谢
【 在 yaya1987 的大作中提到: 】
: 二胎,复兴医院建档,前期无任何状况发生。无家族遗传病史,投胎顺产,孕期一切顺利。
: 二胎nt b超增厚4.6,大夫随即转诊北大妇儿,建议直接羊穿,去了北大妇儿当天复查了b超,nt 5.3,大夫给我加了绒穿预约。费用较高,fish加核型,8000,验血大几百,由于北大妇儿b超提示疑似颈背部水囊瘤,我又加了基因芯片5300。几乎都是纯自费。
: 这周fish和基因出结果了。染色体数量无异常,基因一条不到0.4m微缺失,一条0.8m多微重复,缺失的那段包含俩基因,其中一个收录在omim库,有两个病例,缺失片段相似。
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FROM 106.120.115.*