【我国表型组研究获重大突破，通过指纹可发现唐氏综合征】

指纹是人人都有的皮肤特征，而它与我们的身体发育及健康状况有什么联系吗？日前由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示出这个奥秘，确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联，这项重大成果今天（1月7日）刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上。
长期以来，人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征，2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划，对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构，采集到多种族群体的指纹花纹，分析了近百万遗传位点，最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。
复旦大学博士后李金喜介绍，最终筛选到指纹发育相关，有43个基因座，包含着几千个位点，之间还是有非常强的规律性，同时指向肢体发育。
科院上海营养与健康研究所研究员汪思佳说，例如手指的长度，研究人员发现斗型花纹越多的人，他的小指就越长。而这项研究最有突破性的是，以前从来没有发现过指纹花纹差异背后到底是什么基因造成的，这是第一次发现指纹的差异背后是肢体发育相关基因造成的。另外以唐氏综合征为例子，一个小孩子生下来后，拿到了他的指纹特征，可以有98%的准确率可以判断出这个小孩子到底是不是有唐氏综合征，如果在0岁的时候发现，可以及时干预，这和两岁时再发现的干预效果是非常不一样的，最终可以导致的结果就是生活能不能自理的差异。
首次破解指纹的基因密码，不但是理论成果，也预示着人类表型组研究的长远前景。通过人体外部特征与遗传基因的深入研究，在先天疾病早筛、人体病变预防、职业体质选拔等各领域具有重大价值，目前科研团队已经与医疗机构展开合作，进一步拓展在应用领域的实践研究。
中科院院士、复旦大学校长金力介绍，人类表型组是指人体所有的生物特征的集合，开展表型组研究一个很重要的目的就是要发现基因表型和环境以及宏观和微观表现之间的关联机制，尤其是那些现在科学家还没有注意到的，与人类健康息息相关的表型间的强关联，也为科学界带来了海量的问号，正等待着科学家去进一步研究破解。（央视新闻）
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