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主题:首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病
purplesoul
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2023-03-23 11:44:32
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《罕见病新发现:首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病》 该研究报道了MSMDS患者中MIR145基因的遗传变异,详细的分析证实该变异影响几种细胞骨架蛋白的表达和平滑肌细胞功能,扩大了与MSMDS相关的可能突变位点。
https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404882418929893861
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