19年底前同时做了染色体核型分析和基因切片分析,显示9号染色体短臂部分缺失,遗失的基因信息大概12M.网上查了下会导致身体发育畸形和发育迟滞。
当前状态:2岁4个月,智能相当于正常小孩1岁左右。能说简单的单个字,或者单个字的重复,正常情况不主叫爸爸妈妈(除非晚上睡觉找找妈妈的时候叫妈妈),很少听指令,除非感兴趣的食物(说这有好吃的,糖,酸奶等)或者玩具(平板电脑),不听故事,不听读书,感兴趣的音乐能听一阵。胆小,以前没吃过的东西从不吃,吃过的东西第一口都要吐出来,对了才吃第二口。不熟悉的东西都要先拿手指戳一下试探才能进行后续接触(近来稍有改善)。记忆力能力尚可,一首歌虽然没法唱,但是放歌的时候,一首歌每句歌词的第一个字能说出来
背景:
1.老二,2017年8月生,出生体重4.68kg,巨大儿,出生低血糖,喝了糖水。老大正常
2.2-3个月左右看出异常,体重增长迅速,但是不肯抬头,不能站立,6个月体重接近10kg
3.7-8除了能坐,其他的站立、爬行、语音,听指令全部落后,期间各种检查,智力评估未找出原因。
4.1岁6个月左右第一次开始会走(走了一段时间后不肯走),1岁8个月左右会爬。1岁10个月左右重新开始走。体重开始正常,目前稍胖。
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修改:infoq FROM 202.108.65.*
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