不容易
【 在 holymos 的大作中提到: 】
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: 大约是去年在版上发帖，提到孩子遇到的罕见的基因问题，KBG综合征
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https://www.newsmth.net/nForum/article/Children/932424863?s=932424863 :
: 最近的进展：
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: 一年过去了，国内新增文献案例1例（发表于2020年5月）
: 同时有一位广东的家长通过网络找到了我去年的帖子。也是基因检测诊断为KBG综合征
: 目前所知，国内发现的有4例。世界范围公开资料不到200例
: （虽然罕见，估计实际数量肯定不止这些，只是很多被当作发育迟缓没有检出）
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: 最近一年观察，发现这个病没有文献描述的那么严重，但也各种状况不断
: 比如容易骨折，3月份时摔了一跤，结果就大腿骨骨干骨折
: 好在恢复的还算快，2个月又恢复行走能力了
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: 每个病例的症状各有差异，程度不一
: 2岁9个月囟门仍然没有闭合且形状不规则，但还是长上去很多
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: 语言能力有很大提高，基本的交流没有问题
: 虽然发育商仍然偏低至临界，但总归还是在一直发育和进步，比想象中好很多
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: 查阅文献不难发现，基因突变导致的问题，大多伴随有“发育迟缓”问题
: 比如KBG综合征，CCD综合征等，除此之外还有很多类似的综合征
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: 想说的是，虽然概率很小，遇到了就是100%
: 如果遇到发育问题，多方面检查又都是正常的，若经济条件允许: 建议不妨做个基因检测，很有可能能查到一些根源
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: 从2011年关注这个版面，最近来的少了
: 版面很多版友给出的只是基于自己认知范围的建议，未必适合其他娃
: 当家长的还是要有自己的判断，每个孩子都是独一无二的
: 只有朝夕相伴的父母最清楚自己家娃的情况
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: 版面如有发现类似基因问题的检测报告，欢迎站内联系交流
: 基因导致的多数发育问题目前医学没有治疗手段，关注的也不多
: 这是现状，可能只有家长们自己多交流探讨了
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: 6.
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: ~~~~ ︿_o
: 发完贴, 要快速飘过 .="﹀
: 。。。 ﹀"`ブ
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发自「今日水木 on Note 7」
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