大约是去年在版上发帖，提到孩子遇到的罕见的基因问题，KBG综合征
https://www.newsmth.net/nForum/article/Children/932424863?s=932424863
最近的进展：
一年过去了，新增中文文献案例1例（发表于2020年5月），累计2例
查到描述中国KBG案例的英文文献3篇。所有累计公开报导文章5篇
有一位广东家长通过网络找到了我去年的帖子。也是基因检测诊断为KBG综合征
随后陆续与国内多名患儿家长取得了联系，加入了KBG小群，其中的KBG案例有17例
国内各渠道搜索，发现的国内KBG案例不到30例
（若有KBG家庭看到了这个帖子，欢迎与我联系。可站内联系，或搜我id微信号）
世界范围最近3-5年的KBG文献资料增多，暂至2020年8月累计公开报导案例200余例
（虽然罕见，估计实际数量肯定不止这些，只是很多被当作发育迟缓没有检出）
最近一年观察，发现这个病没有文献描述的那么严重，但也各种状况不断
比如容易骨折，3月份时摔了一跤，结果就大腿骨骨干骨折
好在恢复的还算快，2个月又恢复行走能力了
每个病例的症状各有差异，程度不一
2岁9个月囟门仍然没有闭合且形状不规则，但还是长上去很多
语言能力有很大提高，基本的交流没有问题
虽然发育商仍然偏低至临界，但总归还是在一直发育和进步，比想象中好很多
查阅文献不难发现，基因突变导致的问题，大多伴随有“发育迟缓”问题
比如KBG综合征，CCD综合征等，除此之外还有很多类似的综合征
想说的是，虽然概率很小，遇到了就是100%
如果遇到发育问题，多方面检查又都是正常的，若经济条件允许
建议不妨做个基因检测，很有可能能查到一些根源
从2011年关注这个版面，最近来的少了
版面很多版友给出的只是基于自己认知范围的建议，未必适合其他娃
当家长的还是要有自己的判断，每个孩子都是独一无二的
只有朝夕相伴的父母最清楚自己家娃的情况
版面如有发现类似基因问题的检测报告，欢迎站内联系交流
基因导致的多数发育问题目前医学没有治疗手段，关注的也不多
这是现状，可能只有家长们自己多交流探讨了
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修改:holymos FROM 219.239.227.*
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