好的 谢谢您分享。

您后来去医院做全基因检测之类的吗？宝宝现在多大了？平时应注意什么？需要语言训练之类的吗？



【 在 Hyypia 的大作中提到: 】
: 纯合子大前庭水管综合征，我家宝宝3月份查出来跟你同一个点位杂合，自己查了文献，没啥大事
--
FROM 159.226.52.*

好的，多谢指导。

生物学的不好，不好意思啊。您说的“是同一染色体多个点位出现了突变”，可以做这样的理解吗？如下：

现在 我家现在的是 只有这一个 SLC26A4 c919 a> G,现在足跟血查的 SLC26A4 这项有 8个子项，如果这8个子项里面有多于两个的杂合，就是您说的意思对吧？如 SLC26A4 c.1174 A > T 和 SLC26A4 c919 a> G 同时出现杂合

现在同仁的号很难挂，我们试试找找黄牛，看看下周能不能去医院看看。这周挂了一周号挂不上


【 在 Hyypia 的大作中提到: 】
: 没去医院，自己查文献，高中知识就能看懂。我家宝宝现在4个月，没啥异常。平时注意观察对外界声音的反应。这个突变如果是单一点位的杂合，孩子没啥事，以后找配偶如果是相同点位的突变有1/4的概率是聋子。纯合就是大前庭水管综合征。
: 另外足跟血的检查基因很有限，如果是同一染色体多个点位出现了突变，即使是杂合也有可能聋，当然这个几率很小了。我觉得去医院也是讲这些。实在不放心就花钱做全基因检测。
: 另外要二胎要注意，你们夫妻俩有可能都是杂合子。
: ...................
--
FROM 159.226.52.*

是的。听力筛查+足跟血。听力筛查过了
【 在 geostar 的大作中提到: 】
: 这个不是一出生就直接耳朵声波测试吗？
: 测不过，再测。
: 测血也能测出来？
: ...................
--
FROM 223.72.66.*

有啥煎熬的，只是基因杂合，又不是听不见。孩子爸妈去做个耳聋基因筛查，看看是遗传谁的，再想想自己30年耳朵有什么问题么，不就明白了么。
我怀孕的时候因缘际会检测公司免费给做过夫妻耳聋基因检测，我老公是耳聋基因杂合，所以我孩子百分之50几率也是携带耳聋基因的。出生之后足跟血果然没通过，携带了基因，虽然有点小遗憾，但是希望我儿子也能继承爸爸耳朵特别灵，唱歌不跑调，还会吹长笛的优点。
  
【 在 shishu8385 () 的大作中提到: 】
: 足跟血 这个项目没有通过，SLC26A4 c.919-2 A > G ，显示 杂合突变型 异常，每天都是煎熬。
:
: 已经找黄牛约了同仁的号。
--
FROM 113.44.220.*

不要紧，退一万步真的聋了也没啥可怕的，爱迪生也是笼子

【 在 shishu8385 的大作中提到: 】
: 足跟血 这个项目没有通过，SLC26A4 c.919-2 A > G ，显示 杂合突变型 异常，每天都是煎熬。
: 已经找黄牛约了同仁的号。
--
FROM 202.193.15.*