罕见病“中枢特发性嗜睡症”在慢性睡眠障碍中破坏力可能最大，且在中国影响人数约5万人，存在严重睡眠障碍的患者或患者家庭请多留意这个罕见病，当前在中国这部分的科普科研推动应该很重要也很急迫！


中枢特发性嗜睡症在中国的影响人数约5万人（根据“中国睡眠研究会”发布的“日间过度思睡临床诊断和治疗专家共识”，将患病率折算成患病人数；这是比发作性睡病1型更罕见的罕见病），患者的嗜睡犹如7*24小时安眠药过度/酒精过度的感觉（而且患者在焦虑的状态下还会很长时间的睡眠，假设1粒普通安眠药对于健康人群焦虑时增加1小时睡眠时间，那么这种相当于7乘24小时几粒安眠药或者几瓶啤酒的感觉，由此推导的话可想而知这种带来残疾程度的破坏力多大，“酒疯子”一个月里的被麻醉时间都不会这么长）。

当前在美国已经有针对“特发性嗜睡症”的专门科普图书，可见以下电子书分享链接，“The Woman Who Couldn't Wake Up Hypersomnia and the Science of Sleepiness”（链接可参见附件）。由此对比，中美国这部分的科普差距当前有多大（中文社区的话，特发性嗜睡症的科普学术论文甚至寥寥无几）。

然而科研上病理不明，导致临床上的归类方式（一般依赖睡眠监测）还是很模糊，用一个很基础性问题来说明此困境。同样科研病理不明的发作性睡病2型、嗜睡型抑郁症（一些场合也称为“非典型抑郁症”）、严重慢性疲劳综合症与特发性嗜睡症的病理性界线在哪里？
这些不利情况加剧中国该罕见病患者群体的进一步分散（同样嗜睡症相关的发作性睡病1型科研上的病理是明确的，患者群体的抱团就完全不存在此问题）。


本人作为一个特发嗜睡/严重慢性疲劳综合症患者，也在积极推动这部分的中国患者/家属组织主动抱团（渐冻症患者代表对于罕见病渐冻症这几年的科普科研推动我想是显而易见的，想要推动科普科研的跨罕见病患者/家属代表我想如果协作起来的话，罕见病科普科研推动在中国还会加速），但是当前我依旧是孤军奋战（北京、上海等地的线上患者家庭有联系上好几个，然而是否长期的每天持续的嗜睡/睡不醒/疲劳并且“多个促兴奋方式无效”的患者家庭，最好需要两个家庭面对面沟通才好判断是否这种“同类的中重症罕见症”，这一般需要当地的，我在北京、上海以外的沿海城市），个人的力量是非常薄弱的。

在当前这些很不利情况下，期待有关部门能主动重视中国特发性嗜睡宣传及科普上的严重不足，如能重视将表示十分感谢！

在此一并附上我们一个微博对外呼吁发声的渠道（链接可参见附件）。


如方便的话，请有关部门评估如下初期方案：主动牵头在国内率先将北京、上海等重点城市的该罕见病患者家庭联络起来（有关部门比如：宣传、临床、科普、科研主管部门，期待能够在北京、上海等沿海重点城市先协助成立一个“志在推动该罕见病科普、科研”的患者家庭组织，那么对于该罕见病在国内其他地区的横向抱团、科普科研等将便利很多）。

附注：该帖文涉及到罕见病的一些生物医学术语及描述，对这些术语及其描述不太理解的话可参见“特发性嗜睡症”百度词条及其词条讨论区（链接可参见附件；该词条跟讨论区当前内容基本均为本人提交并通过了百度百科人工审核，一些描述最终未必正确但重要的是基本都有附上学术论文等来源供进一步鉴定可靠性）。
附件(12.6KB) 特发性嗜睡症当前科普科研推动应该非常重要也非常急迫.docx
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