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- 主题:老大阿斯，二胎有做基因筛查的吗？基因筛查目前有确定的依据吗
- 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？
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FROM 120.245.132.* - 【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？
那家医院说可以做？
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FROM 115.60.86.* - 我咨询了北京大学第一附属医院，说检查拷贝（音）树或者叫微距重排和自闭症基因有关系，想问下版上有人咨询过吗？
【 在 as12121 的大作中提到: 】
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: 那家医院说可以做？
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FROM 120.245.132.* - 您说的“拷贝（音）树或者叫微距重排”，我是完全没看懂。
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FROM 115.60.86.* - 拷贝数是看染色体有没有少一条或者多一条吧
我以前问过徐秀，她就是说价格比较贵，家长自己看需求要不要做
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 我咨询了北京大学第一附属医院，说检查拷贝（音）树或者叫微距重排和自闭症基因有关系，想问下版上有人咨询过吗？
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: 【 在 as12121 的大作中提到: 】
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- 来自「最水木 for iPhone 11」
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FROM 101.229.82.* - 医生说这个如果有异常就可以确诊是自闭症是吗？
【 在 Vopal 的大作中提到: 】
: 拷贝数是看染色体有没有少一条或者多一条吧
: 我以前问过徐秀，她就是说价格比较贵，家长自己看需求要不要做
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: ...................
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FROM 120.245.132.* - 【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 大家了解自闭症的基因筛查目前能有判断依据吗？
我觉得筛查自闭症是没有意义的，但是筛查特定的基因病是可行，比如脆性X染色体综合征。
我了解的已经明确与自闭症相关的基因有：
1、MTHFR基因，影响叶酸吸收效率。
2、COMT基因，增加多动风险。
3、BDNF基因，促进脑神经发育，可能诱发脑神经过度发育及过度剪切。
4、OXTR基因，影响催产素的作用效率，可能导致社交功能发育落后。
5、DISCI基因，增大精神分裂症及自闭症的风险。
总而言之，有这些基因不一定得病，得病不一定有这些基因。针对自闭症的基因筛查，有科研价值，没有临床价值。我感觉，医院推荐的基因筛查是针对特定基因病的，而并不针对真正意义上的自闭症。
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FROM 115.60.85.* - 医生没有提。
我自己的理解，拷贝数异常是很严重的染色体问题，父母如果各方面都正常，父母基因里一般不太会有。
然后其它基因问题对于自闭症也不是一锤定音的，基因测试可能也只能给个二胎自闭症的概率吧
【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 医生说这个如果有异常就可以确诊是自闭症是吗？
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FROM 101.229.82.* - 【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
: 医生说的是这个基因
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FROM 120.245.132.* - 【 在 justforhouse 的大作中提到: 】
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CNVS拷贝数变异检测，是一种通过对特定基因或全基因组扫描发现基因组中大片段DNA序列的变异的检测方法。拷贝数变异包括染色体水平的缺失、倒位、易位、插入、重复等基因组结构的变化。
拷贝数变异与许多复杂遗传疾病的致病机制或易感性相关，包括肿瘤、获得性免疫缺陷综合征、系统性红斑狼疮、自身免疫炎症疾病、精神分裂症、癫痫、类风湿关节炎、智力迟滞和发育迟滞等。
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FROM 115.60.85.*