国内有SMA患者2万至3万人。SMA I型-IV型患儿平均生存年龄为68.75个月，也就是说，
这些孩子很难坚持到生命中第六个生日。“有时候，孩子会走得很突然，妈妈开个门，
家里孩子可能就走了。”

胡月一直忘不了糖心看她的那个瞬间。“我喊糖心，她好像听到了，就只瞅了我一眼，
孩子两个眼睛都流泪了，然后眼睛就合上了。”胡月抱着母亲大声哭道：“妈，不行，
不行的，她看了我一眼，她看了我一眼啊，我不管，我得救她啊。”

糖心已注射了6针诺西那生钠。医生打针的时候，每一瓶注射液都尽量全部吸取完。这些
都是捐赠和慈善救助，到了2021年10月，赠送的针就没有了。胡月将这6个5毫升小药瓶
带回了家，放在书橱珍藏了起来。


2岁的糖心，从来没有笑过。她笑不了。

两根一米长的白色雾化管接在鼻子上，面罩压着上嘴唇，外人只能偶尔看到小糖心嘴角
微微向上。由于长期戴面罩和用药，她细嫩的脸上泛着两块罐头瓶盖大小的红肿印记，
需要用过敏药才能缓解。

穿着粉色衣服的糖心侧着身子，一动不动地盯着平板电脑上播放的动画片《小猪佩奇》
，不知道她看到和家人到处游玩的佩奇是什么感受。32岁的母亲胡月只知道，糖心连日
常的吃饭都是一场煎熬，因为每次胡月都需要在糖心胃上一个纽扣大小的小孔上插好食
管，再把奶装进针管中推进胃里。

糖心患有SMA I型（脊髓性肌肉萎缩症），这是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行
性疾病。由美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院共同发布的《中国
SMA患者生存现状报告白皮书》显示，国内有SMA患者2万至3万人。

SMA I型-IV型患儿平均生存年龄为68.75个月，也就是说，这些孩子很难坚持到生命中第
六个生日。而像糖心这样的SMA I型患儿，平均生存年龄只有2岁，大部分SMA重症I型患
者会在2岁前去世。所以，SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

“有时候，孩子会走得很突然，妈妈开个门，家里孩子可能就走了。”胡月压低声音说
，“我不敢松懈,一直绷着，不知道能绷到什么时候，对SMA来说，药是最有希望的，也
是最迫切的。”

1

“微型ICU”

在天津津南区一幢不起眼的老楼里，咳痰机、呼吸机、排痰仪、制氧机、吸痰器、雾化
机同时运作，十几瓶氯化钠液摆在地上用来清洗吸痰管。沙发上放着两台呼吸机，冰箱
里贮存着口服药剂，电视柜旁放着特殊医学用途的可水解奶粉。一间屋子堆了16箱药物
，另一间不到8平米小屋摆着11箱医用物品：雾化药、医用盐水、感冒药、营养剂等。

很难想象，这就是胡月的家，可以说简直是一间微型ICU病房。

图片

胡月家里的卧室，摆满了医用仪器。（受访者供图/图）

2年前的2019年1月，糖心出生26天后，胡月带着女儿在社区医院做常规检查，彼时，一
位医生说，孩子下肢有点软，得去大医院看一下。胡月很着急，带女儿辗转到了天津市
儿童医院——这是中国SMA诊治中心联盟在天津的唯一一家指定医院。

天津市儿童医院的医生开始怀疑是脊髓型肌肉萎缩症，让胡月带着孩子去做检查，胡月
听到脊髓“当时就嗡的一下”慌了。

所有检查做完，医生下了确诊：糖心确实患的是SMA I型（脊髓性肌肉萎缩症）。如果不
用药，孩子最多能挺六个月，并建议小两口“可以考虑再要一个孩子”。

胡月是辽宁铁岭人，与丈夫张宏欢高中相识，八年异地恋在胡月28岁的时候才结束。胡
月至今记得生完糖心，她对丈夫说，“我以后不生了，就这一个了”，丈夫冲她点了点
头。

还有一种方案，那就是去国外——当时治疗SMA所需的天价特效药诺西那生钠注射液，还
未在国内获批上市。

从女儿确诊起，胡月就加入到了全国SMA的患儿群，跟群里的妈妈们学习基础护理知识。
她笑称自己原来是“大大咧咧”的姑娘，但为了女儿，她变成一个细致到极致的母亲：
小心翼翼地给女儿洗脸、活动腿脚、翻身、查看排泄物、看痰的颜色和黏稠度、监测呼
吸和血压。

从早上五点到晚上十点，胡月的手机每个钟头都设了闹钟，每个钟头都围绕着女儿。晚
上十点左右，丈夫下班接替她，半夜两点她又接替丈夫照顾女儿。

“我们家进门必须换衣服，洗手，消毒，尽量创造一个细菌少的环境。”胡月说，“当
时还想糖心长得丑咋办，现在健健康康比啥都重要。”

2

“她看了我一眼，我得救她啊”

孩子卡痰、染肺炎、进ICU，是SMA患儿家庭最不愿意看到的场景，却也是最难避免的。


2019年7月，5个月大的糖心因为呼吸和心率异常，被紧急送往天津市儿童医院。胡月不
忍心女儿待在ICU，就让她在普通病房住了一晚。第二天糖心的病情依然没有好转，医生
下了最后通牒：“要么进ICU，要么就走”。

胡月抱着女儿跟丈夫和母亲说：“咱把呼吸机给孩子扣上吧”。庆幸的是，扣上呼吸机
后，糖心就能一点一点呼吸了，“糖心最后就挺过来了”。

这个经历让胡月坚定地买齐了所有仪器设备：一万多的二手呼吸机、三万多的咳痰机、
六千多的血氧仪等。她要尽自己所能救女儿，尽管不知道下一次进ICU是什么时候。

现在的糖心不能脱离呼吸机，但每次下胃管进食都要从鼻子开始，所以移开呼吸机的速
度要非常快。刚开始每次下胃管都得紧急抢救。“一开始可以吃母乳，但逐渐糖心嘴巴
没有劲，吸力比较差，越吸越没有劲；我们不得不下胃管，下了又吐，糖心每天只能吃
90ml，饿得直叫。”

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糖心躺在家里的床上，玩偶一直陪着她。（受访者供图/图）

胡月只好四处寻找能从胃部做切口手术的医院，最后打听到在福建医科大学附属第一医
院可以做胃造瘘手术，在糖心的胃部下方开一个小孔，可以插入食管喂奶，“这比插胃
管稍微舒服一点”。

2019年11月底，胡月一家带女儿前往福建，这次出行称得上一次巨大的冒险。去之前，
他们联系了天津和福建铁路工作人员，协商携带医用仪器，搭建临时列车ICU，加上两边
120急救车接送，来回花了三四万。手术十分成功，糖心“吃”东西终于舒服一点。

一个月后，糖心的心率再次突降到40多，被紧急送往首都儿科研究所附属儿童医院，连
住院手续都还没办，就被送入ICU抢救。

医生告诉胡月，孩子如果不插管就“走”了，插管了能不能救得活还是另一回事。“他
们都劝我放弃，我说我再看一眼。”

胡月一直忘不了糖心看她的那个瞬间。“我喊糖心，她好像听到了，就只瞅了我一眼，
孩子两个眼睛都流泪了，然后眼睛就合上了。”胡月坐在地上，抱着母亲大声哭道：“
妈，不行，不行的，她看了我一眼，她看了我一眼啊，我不管，我得救她啊。”

在SMA患儿的QQ大群中，每当孩子离开的时候，大家都会说孩子捉天使去了。而每一次紧
急抢救，胡月的心就愈加脆弱，也因为每一次抢救，胡月的心也愈加坚固，不止是面对
糖心，也是面对生活。

签了病危通知书后，糖心最终抢救过来了。尽管如此，糖心还是经常得肺炎，最严重的
时候，一天抢救4次，每次都要签病危通知书。

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胡月一家和其他两位SMA患儿及其家属在首都儿科研究所附属儿童医院的合影。（受访者
供图/图）

3

“药没了或孩子走了，也不想什么执念了”

《中国SMA患者生存现状白皮书》指出，在对去世患者进行统计时，发现一半患儿是在7
-8个月前去世的。年龄最小的两个孩子才一个多月,年龄最大的病友也就不到六岁。


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SMA患者去世病友月龄统计结果。（《中国SMA患者生存现状白皮书》/图）

糖心已注射了6针诺西那生钠，胡月发现，医生打针的时候，每一瓶注射液都尽量全部吸
取完。这些都是捐赠和慈善救助，到了2021年10月，赠送的针就没有了。胡月将这6个5
毫升小药瓶带回了家，放在书橱珍藏了起来。

2019年国庆节后，跨国药企渤健公司（Biogen Idec Ltd）的诺西那生钠进入中国市场，
这也是当时国内唯一获批用于治疗SMA的药物。但诺西那生钠注射液一年就需要55万，这
对胡月一家来说不敢想象。从2019年到现在，胡月家里为女儿看病欠下了三十多万元债
。

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胡月的女儿糖心注射了6瓶诺西那生钠注射液，胡月将药瓶收藏了起来。（受访者供图/
图）

打针前，糖心几乎只有眼珠能动，打完针后，手脚逐渐可以动弹，吸痰的时候，也会翻
眼睛。“吃东西的时候，我说你眨眨眼，她就会眨一下，有时候动画片停了，她会出一
下声，有时候手指掐着我的胳膊，能掐红。”胡月说，“在她的认知世界中，她是正常
的，是有认知的，她也是有需求的。”

“孩子得了罕见的肌肉萎缩症，进来的家人们帮我多点点关注，戳戳小红心。”胡月开
始在快手直播，也带过货。令她纠结的是，有一部分网友说她是在拿糖心赚钱。“靠直
播赚钱就是靠怜悯活着，现在我也不太直播了，有时候直播一下，就是给关心糖心的朋
友看一看女儿的情况。”事实上，罕见病患者家庭神经一直紧绷着。SMA患儿群里大部分
家长特别年轻，二十岁出头，胡月经常看到夫妻双方因孩子生病而离婚的消息，也有夫
妻在孩子离开人世后而离婚，继续凑合过下去的家庭不是没有，“每个家庭都有自己难
言之隐”。


糖心生病后，张宏欢每天抽两盒烟，原先每天顶多抽一盒。2019年7月，糖心生病特别严
重的时候，胡月第一次见丈夫哭。

“糖心现在靠赠送的针，早晚得靠自己。如果真的注射不了，药物没有了，或者孩子突
然走了，我也不想有什么执念了。”胡月说。

4

新药面市，多途保障

SMA患儿发现时间往往较早，白皮书指出从发病到确诊的平均时间为8.9个月。患儿家庭
家长年龄普遍年轻，家庭经济压力更大，诺西那生钠注射液费用虽然有所降低，但患儿
护理、住院费用等就能轻易耗光整个家庭积蓄。

据渤健公司2020年第二季度财报，诺西那生钠覆盖全球约1.1万例患者。2021年渤健在中
国启动PAP救助计划进行援助，脊髓肌萎缩患者的自付费用从105万降低到55万元，降幅
47.6%。但这对于大部分家庭来说，依然是天价药。

自2016年诺西那生钠上市以来，诺华和罗氏紧随其后。诺华采用基因疗法，其研制的Zo
lgensma已在美国获批上市，Zolgensma基因疗法一次性即可治愈，而药价却高达210万美
元，一般家庭难以承受；2021年6月16日，罗氏Risdiplam正式获得中国国家药品监督管
理局上市批准。6月17日，国家药品监督管理局宣布，通过优先审评审批程序批准罗氏制
药公司申报的1类创新药Risdiplam口服溶液正式上市。诺西那生钠需要鞘内注射，而Ri
sdiplam是更适宜儿童服用的水果口味口服溶液。

“虽然国外医疗条件很好，比如说美国，其GDP15%-18%用在医疗上，但是整体效果很差
，其中一个问题就是药物价格过高。国外的罕见病药物再进入我国，由于汇率等关系，
药物价格就会更高。”北大医学部医学遗传学系副主任黄昱告诉南方周末记者。

看到罗氏药物上市的消息，SMA患儿群活跃了起来，一位患儿家属在群里说：“恭喜恭喜
！希望价格厚道我们每个患者都用得起。”这是国内第二个获批上市治疗SMA的药物，大
家都希望药品能更多一点，这样价格也会降低一些。

胡月依旧为药价而发愁，虽然罗氏药物更加方便，但目前价格仍未公布，“价格不会比
诺西那生钠便宜到哪儿去”。因此，她希望国家医保谈判能改善SMA患者家庭的“最后一
公里”问题，也希望国内自主研制药物的进程能够再快一点儿。

事实上，各地一直在为SMA患者探索多种保障模式。截至目前，浙江四地推出起付六千至
一万元，报销比例50%-85%不等的补充医疗保险计划；安徽合肥、浙江金华先后取消了大
病保险封顶线；广东五地推出起付1.8万-2万元，报销比例50%-80%的补充医疗保险计划
。此外，四川成都、山东青岛等地也都为患者推出了相应补充医疗保险计划。

黄昱很关注罕见病患者医疗保障的问题。“罕见病医保问题要放在一个‘盘子’里去解
决，罕见病之所以被提出来作为一类病，是因为这类病并不常见，人数也少，看起来似
乎有点特殊，对于罕见病药物进医保，要和其他病一样公平对待，大家都是病人，但同
时在进医保的问题上，罕见病也并没有特权。”

毕竟每个罕见病患者的花费都不是小数，因此罕见病药物进医保这个问题上，黄昱认为
还需考虑患者整体规模、测算每个罕见病种的用药等因素，对国家支付体系的科学性和
准确性都会形成挑战，“除此之外，国家对进口药物在医保中的比例也会进行慎重考虑
”。图片
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修改:PlayerUnkwn FROM 113.102.160.*
FROM 113.102.160.*

孕期检查是重要，别生这样的孩子，大家都受罪，尤其是孩子
【 在 PlayerUnkwn 的大作中提到: 】
: 国内有SMA患者2万至3万人。SMA I型-IV型患儿平均生存年龄为68.75个月，也就是说，  
: 这些孩子很难坚持到生命中第六个生日。“有时候，孩子会走得很突然，妈妈开个门，  
: 家里孩子可能就走了。”  
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: 胡月一直忘不了糖心看她的那个瞬间。“我喊糖心，她好像听到了，就只瞅了我
: ..................

发自「今日水木 on en」
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FROM 122.96.44.*

没办法，就是悲剧
【 在 PlayerUnkwn 的大作中提到: 】
: 国内有SMA患者2万至3万人。SMA I型-IV型患儿平均生存年龄为68.75个月，也就是说，  
: 这些孩子很难坚持到生命中第六个生日。“有时候，孩子会走得很突然，妈妈开个门，  
: 家里孩子可能就走了。”  
:  
: 胡月一直忘不了糖心看她的那个瞬间。“我喊糖心，她好像听到了，就只瞅了我
: ..................

发自「今日水木 on 16s」
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FROM 27.154.172.*

先天性疾病确实很多都不赔付，
不过处于灰色地带，这个病一般还可以
保费就很低，没多少钱，
【 在 rexxie 的大作中提到: 】
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: 到时拒赔。。。  
: 心理，经济再受一次折磨  
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发自「今日水木 on iPhone 8 Plus」
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FROM 120.244.238.*

看不下去，太难受，有时真感觉让外人狠心给安乐死是最最好的结果了吧。

【 在 PlayerUnkwn 的大作中提到: 】
: 国内有SMA患者2万至3万人。SMA I型-IV型患儿平均生存年龄为68.75个月，也就是说，
: 这些孩子很难坚持到生命中第六个生日。“有时候，孩子会走得很突然，妈妈开个门，
: 家里孩子可能就走了。”
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FROM 64.104.125.*